DeepMind发布AlphaGenome Atlas：90亿基因变异数据免费开放

RecodeX 重构消息，Google DeepMind推出AlphaGenome Atlas，基于AlphaGenome模型预计算人类参考基因组中超过90亿种单碱基变化对基因表达等的影响，形成约1PB数据集，免费向科研人员开放非商业使用。该数据集引入AVI变异影响分数，整合多层面信息帮助筛选排序变异，并提供特征归因及2500多种DNA基序信息。研究人员已将其用于罕见病和人群遗传学研究，可从大量候选变异中筛出更具研究价值的对象。有科研人员评价其能简化分析流程、降低算力门槛，同时指出其存在无法覆盖远距离调控关系等局限，且AVI分数不等同于致病性，结果需结合其他证据验证，目前仅用于科研而非临床诊断。