梅奥诊所发布定制RNA药物治疗渐冻症单例研究结果
RecodeX 重构消息，梅奥诊所与n-Lorem Foundation研究人员在Med期刊发表一项N-of-1单病例研究，针对携带CHCHD10 R15L突变的渐冻症患者。该患者接受专门针对该突变设计的反义寡核苷酸药物nL-CHCHD-001治疗一年后，血浆神经丝轻链蛋白水平下降约50%并进入正常参考范围，部分临床功能指标保持稳定或有所改善，治疗期间无严重不良事件。研究从320条候选ASO中筛选出目标药物，约3年完成从开发到应用。研究者认为这为RNA药物治疗极罕见遗传型ALS提供了早期证据，但单例无对照研究尚不能验证长期阻止疾病进展。目前该疗法已扩大应用至其他CHCHD10相关ALS患者。